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En un avance científico asombroso, científicos de la Universidad de Fudan y de la Facultad de Medicina de la Universidad Jiao Tong de Shanghái (China) han desarrollado un sistema editor de bases del ADN que promete revolucionar la edición de genes ‘in vivo’. Este novedoso sistema, publicado en Nature Neuroscience, se centra en cambiar los pares de bases C-G a T-A, abriendo un nuevo camino para abordar trastornos genéticos como el trastorno del espectro autista (TEA).

El Desafío del TEA

El TEA, un trastorno del desarrollo neurológico altamente hereditario, se caracteriza por déficits en la interacción social y comportamientos estereotipados. La necesidad de encontrar soluciones efectivas para abordar este trastorno ha llevado a los científicos a desarrollar un sistema innovador que promete corregir mutaciones genéticas específicas.

AeCBE: Una Herramienta de Edición de Genes Pionera

Los investigadores han introducido el AeCBE, un sistema editor de bases de citosina integradas en un polipéptido catalítico con una enzima editora de ARN mensajero. A diferencia de otras herramientas como CRISPR-Cas9 y CyDENT, el AeCBE se destaca por su capacidad para editar una simple base nitrogenada en el ADN, aumentando significativamente la precisión en la edición.

Diferencias con Herramientas Previas

En comparación con las ‘tijeras moleculares’ de CRISPR-Cas9, el AeCBE muestra una mayor precisión al editar bases de manera selectiva. Asimismo, se diferencia de la herramienta CyDENT al editar regiones específicas de C a T y de G a A. Esta característica lo posiciona como una herramienta invaluable para la creación de terapias genéticas focalizadas en trastornos genéticos específicos.

Terapia Exitosa para el TEA

El equipo de científicos demostró la eficacia del tratamiento dirigiendo el sistema AeCBE a una mutación del gen MEF2C asociada al TEA en ratones. Esta mutación, responsable de cambios de comportamiento asociados al TEA, fue abordada con éxito mediante la aplicación intravenosa del sistema AeCBE programado.

Proceso de Edición Genética

El proceso implicó la inyección de un vector viral adenoasociado, que transportaba el sistema AeCBE programado, cruzando la barrera hematoencefálica. Este vector se dirigió a regiones específicas del cerebro donde se expresa el gen MEF2C. La edición exitosa de los genes mutados resultó en la restauración de los niveles de proteína Mef2c, revirtiendo así las anomalías de comportamiento en los ratones mutantes.

Una Nueva Era en la Edición Genética

Este trabajo representa un hito significativo en la búsqueda de tratamientos para trastornos genéticos del neurodesarrollo, especialmente el TEA. La herramienta AeCBE ofrece una nueva perspectiva y esperanza para aquellos afectados por trastornos genéticos al proporcionar una terapia precisa y eficaz.

Fuente: RT